Progressieve retina-atrofie / rcd4-PRA (PCARE-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PCARE-variant c.3149_3150insC bij relevante hondenrassen zoals Ierse Setter, Gordon Setter, Poedels, Poolse herdershonden, Oud Deense Staander en Tibetaanse Terriër. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / rcd4-PRA en staat ook bekend als PRA, rcd4, rcd4-PRA, rod-cone dysplasia 4, late-onset PRA, IRD-PCARE en C2orf71/C17H2orf71-gerelateerde PRA. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

PCARE speelt een rol in de normale werking van fotoreceptorcellen in het netvlies. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, veroorzaakt dit een erfelijke vorm van netvliesdegeneratie waarbij het zicht geleidelijk achteruitgaat.

Wat betekent deze aandoening?

rcd4-PRA is vooral bekend als een later optredende vorm van PRA. Honden worden vaak met normaal zicht geboren en kunnen pas op volwassen of oudere leeftijd tekenen van slechter zicht ontwikkelen, met gemiddeld een later begin dan veel andere PRA-vormen.

Bij progressieve retina-atrofie raken de lichtgevoelige cellen in het netvlies beschadigd. Daardoor kan een hond minder goed zien in schemering of fel licht, onzekerder bewegen, tegen objecten botsen of uiteindelijk ernstig slechtziend of blind worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant wel doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het aangedane genotype voor deze test.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/insC - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• insC/insC - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is vooral nuttig omdat dragers er normaal kunnen uitzien. Fokkers kunnen met de uitslag gerichter combinaties plannen, dragers verantwoord beheren en de kans op pups met erfelijke netvliesdegeneratie sterk verminderen.

De test helpt ook om ooggezondheid binnen een ras praktisch bespreekbaar te maken: resultaten kunnen worden gebruikt bij aankoop, selectie van fokdieren, vergelijking van ouderdieren en het opstellen van een fokstrategie over meerdere generaties. De geteste variant verklaart een belangrijke rcd4-vorm, terwijl andere oorzaken van PRA of oogproblemen daarnaast kunnen bestaan.