Progressieve retina-atrofie / rcd1-PRA (PDE6B-gerelateerd) - Ierse Setter

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PDE6B-variant c.2421G>A bij de Ierse Setter. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / rcd1-PRA en staat ook bekend als PRA, PRA-rcd1, rcd1 en rod-cone dysplasia 1. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

PDE6B speelt een rol in de normale werking van fotoreceptorcellen in het netvlies. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, veroorzaakt dit een erfelijke vorm van netvliesdegeneratie waarbij het zicht geleidelijk achteruitgaat.

Wat betekent deze aandoening?

rcd1-PRA is een vroeg beginnende vorm: pups kunnen al in de eerste levensweken problemen met zien bij weinig licht ontwikkelen, waarna de netvliesfunctie snel verder achteruitgaat. Ernstige slechtziendheid of blindheid rond het eerste levensjaar is mogelijk.

Bij progressieve retina-atrofie raken de lichtgevoelige cellen in het netvlies beschadigd. Daardoor kan een hond minder goed zien in schemering of fel licht, onzekerder bewegen, tegen objecten botsen of uiteindelijk ernstig slechtziend of blind worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant wel doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het aangedane genotype voor deze test.

• GG - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• GA - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• AA - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is vooral nuttig omdat dragers er normaal kunnen uitzien. Fokkers kunnen met de uitslag gerichter combinaties plannen, dragers verantwoord beheren en de kans op pups met erfelijke netvliesdegeneratie sterk verminderen.

De test helpt ook om ooggezondheid binnen een ras praktisch bespreekbaar te maken: resultaten kunnen worden gebruikt bij aankoop, selectie van fokdieren, vergelijking van ouderdieren en het opstellen van een fokstrategie over meerdere generaties. Omdat rcd1-PRA vroeg kan optreden, is testen vóór inzet in de fok bijzonder nuttig.