Progressieve retina-atrofie / PRA1 type B (HIVEP3-marker) - Dwergschnauzer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de HIVEP3 g.1432293G>A als sterke genetische marker bij Dwergschnauzer. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / PRA, PRA1 type B, Type B PRA, HIVEP3/PPT1-PRA, retinitis pigmentosa en fotoreceptor-dysplasie. Deze test wordt gebruikt als sterke genetische marker voor PRA1 type B. De HIVEP3-marker is goed testbaar, terwijl de meest waarschijnlijke causale PPT1-structuurvariant technisch veel moeilijker betrouwbaar te typeren is.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Progressieve retina-atrofie is een verzamelnaam voor erfelijke netvliesaandoeningen waarbij vooral de fotoreceptoren geleidelijk degenereren. Vaak begint dit met nachtblindheid of onzeker gedrag in schemering, waarna ook het dagzicht achteruitgaat en blindheid kan ontstaan. Type B PRA bij de Dwergschnauzer kan leiden tot progressief zichtverlies en veel aangedane honden worden op relatief jonge leeftijd blind.

• Vrij: de hond draagt de geteste variant of marker niet.
• Drager: de hond draagt één kopie en kan deze doorgeven.
• Marker hoog risico: twee kopieën wijzen op een sterk verhoogd risico voor dit PRA-type.

Praktisch nut van deze test

Deze test is nuttig voor fokkers en eigenaars die erfelijke ooggezondheid doelgericht willen meenemen in selectie. Omdat PRA vaak pas later zichtbaar wordt, kan DNA-informatie al vóór de fokleeftijd duidelijkheid geven over dragerschap, aangedane genotypes en risicocombinaties.

• Ondersteunt gerichte fokplanning en selectie van combinaties.
• Helpt dragers herkennen voordat de variant ongemerkt in een lijn wordt verspreid.
• Maakt onderscheid tussen vrije dieren, dragers en dieren met het aangedane genotype.
• Geeft duidelijke informatie voor opvolging van zicht, lijnen en familiegeschiedenis.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een drager is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant wel doorgeven. Wanneer twee dragers worden gecombineerd, kan een deel van de nakomelingen twee kopieën erven en het aangedane genotype krijgen. Omdat dit een markeranalyse is, wordt het resultaat gebruikt als sterke risicoinformatie voor dit PRA-type en niet als simpele causale HIVEP3-claim.