Progressieve retina-atrofie / PRA-SAG (SAG-gerelateerd) - Basenji

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SAG c.1216T>C-variant voor progressieve retina-atrofie / PRA-SAG bij de Basenji. PRA is een verzamelnaam voor erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptoren geleidelijk achteruitgaan.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij Basenji-PRA ontstaan de klachten meestal op volwassen leeftijd. De eerste tekenen zijn vaak slechter zien in schemer of donker, verlies van perifeer zicht en tunnelzicht. Veel honden kunnen nog lang redelijk dagzicht behouden, waardoor de aandoening zonder genetische test of oogonderzoek laat kan worden opgemerkt.

SAG codeert voor arrestine in de retina. De geteste stop-lossvariant verlengt het eiwit en verstoort de normale fotoreceptorfunctie. Niet elke PRA bij Basenji hoeft door deze ene variant verklaard te worden, waardoor een negatieve uitslag andere oogproblemen niet uitsluit.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden hebben twee normale kopieën. Dragers hebben één kopie van de variant en kunnen die doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het genotype dat deze PRA-vorm veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers dragers herkennen voordat twee dragers gecombineerd worden.
• Maakt gerichte fokplanning mogelijk zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verliezen.
• Geeft kopers en eigenaren duidelijke informatie over het genetische risico in een ras of lijn.
• Ondersteunt vroegtijdige voorbereiding wanneer een hond genetisch risico loopt op progressief zichtverlies.
• Helpt onderscheid maken tussen deze PRA-variant en andere erfelijke oogaandoeningen binnen hetzelfde ras.

Deze test is vooral waardevol wanneer het ras meerdere erfelijke oogproblemen kent: de uitslag benoemt precies de geteste variant en maakt fokadvies concreter.