Progressieve retina-atrofie / PRA-GUCY2D (GUCY2D-gerelateerd) - Dwergkeeshond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GUCY2D-variant c.1598_1599insT bij de Dwergkeeshond (Pomeriaan) / Duitse spits. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / PRA-GUCY2D / GUCY2D-gerelateerde PRA. De test maakt duidelijk of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een groep erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptorcellen geleidelijk hun functie verliezen. Bij deze variant ligt de oorzaak in het GUCY2D-gen, waardoor het risico op een herkenbare, rasgebonden PRA-vorm gericht kan worden vastgesteld.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Deze GUCY2D-gerelateerde PRA is een vroeg beginnende vorm. Pups kunnen al zeer jong nachtblindheid, verlies van dagzicht, verwijde pupillen, afwijkende netvliesreflectie en uiteindelijk blindheid ontwikkelen.

De eerste signalen zijn vaak subtiel: minder goed zien in schemer of donker, onzeker bewegen in onbekende ruimtes, moeite met obstakels of later ook verlies van dagzicht. Een DNA-test brengt de erfelijke aanleg in kaart nog vóór uiterlijke klachten of vóór een fokcombinatie wordt gekozen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. De uitslag geeft een blijvende genetische status voor de geteste variant.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/insT - één kopie van de geteste variant aangetoond.
• insT/insT - twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Omdat deze variant vroeg ernstige zichtproblemen kan veroorzaken, is de test bijzonder nuttig vóór fokplanning. Fokkers kunnen dragers herkennen, risicocombinaties vermijden en pups met een hoog genetisch risico voorkomen.

• Helpt fokkers om erfelijke ooggezondheid doelgericht in selectie en combinatieplanning mee te nemen.
• Maakt verborgen dragers of genetisch positieve honden zichtbaar voordat ze worden ingezet voor de fok.
• Verkleint het risico op pups met een voorspelbare erfelijke PRA-aanleg.
• Geeft eigenaren en fokkers duidelijke informatie voor familieonderzoek, lijnbeheer en opvolging van ooggezondheid.
• Ondersteunt transparante communicatie bij verkoop, aankoop en selectie van fokdieren.