Progressieve retina-atrofie / pd-PRA / LCA (AIPL1-gerelateerd) - Kat

pd-PRA / Leber congenitale amaurose bij de kat

Deze DNA-test onderzoekt de AIPL1-variant c.577C>T die pd-PRA / Leber congenitale amaurose veroorzaakt. De aandoening wordt ook benoemd als pd-PRA, Leber congenitale amaurose, LCA, retinale pigmentepitheeldystrofie en progressieve retina-atrofie. Progressieve retina-atrofie is een erfelijke aantasting van het netvlies waarbij lichtgevoelige cellen geleidelijk hun functie verliezen.

Aangedane kittens kunnen al op zeer jonge leeftijd tekenen van verminderd zicht vertonen, zoals afwijkende pupilreacties. De aandoening verloopt progressief en kan binnen de eerste levensmaanden tot ernstig gezichtsverlies leiden.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond; de kat zal deze variant niet doorgeven.
• Drager: de kat draagt één kopie; bij recessieve PRA-vormen blijft de kat door deze variant zelf vrij, maar kan de variant wel doorgeven.
• Aangedaan: twee kopieën veroorzaken deze vorm van progressieve retina-aantasting en geven een duidelijke fokrisico-informatie.

Praktisch nut van deze test

• bevestigt of een kat vrij, drager of genetisch aangetast is voor deze specifieke variant;
• helpt dragers betrouwbaar herkennen, ook wanneer ze zelf geen zichtproblemen tonen;
• ondersteunt fokselectie, combinatieplanning en het beperken van aangedane nakomelingen.