Progressieve retina-atrofie / PCYT2-deficiëntie (PCYT2-gerelateerd) - Saarlooswolfhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PCYT2 c.4A>G bij Saarlooswolfhond. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / PRA, PCYT2-deficiëntie, progressieve retinale, centrale en perifere neurodegeneratie. Deze vorm combineert toenemend zichtverlies met neurologische en neuromusculaire verschijnselen, waardoor vroegtijdige genetische selectie extra waardevol is.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Progressieve retina-atrofie is een verzamelnaam voor erfelijke netvliesaandoeningen waarbij vooral de fotoreceptoren geleidelijk degenereren. Vaak begint dit met nachtblindheid of onzeker gedrag in schemering, waarna ook het dagzicht achteruitgaat en blindheid kan ontstaan. Het eerste merkbare probleem is vaak progressief verlies van zicht tussen ongeveer 1 en 4 jaar. Daarna kunnen coördinatieverlies, afwijkende gang, zwakte van de achterhand, tremoren, epileptische aanvallen en gedragsveranderingen optreden.

• Vrij: de hond draagt de geteste variant of marker niet.
• Drager: de hond draagt één kopie en kan deze doorgeven.
• Aangedaan: twee kopieën veroorzaken het geteste erfelijke PRA-risico.

Praktisch nut van deze test

Deze test is nuttig voor fokkers en eigenaars die erfelijke ooggezondheid doelgericht willen meenemen in selectie. Omdat PRA vaak pas later zichtbaar wordt, kan DNA-informatie al vóór de fokleeftijd duidelijkheid geven over dragerschap, aangedane genotypes en risicocombinaties.

• Ondersteunt gerichte fokplanning en selectie van combinaties.
• Helpt dragers herkennen voordat de variant ongemerkt in een lijn wordt verspreid.
• Maakt onderscheid tussen vrije dieren, dragers en dieren met het aangedane genotype.
• Geeft duidelijke informatie voor opvolging van zicht, lijnen en familiegeschiedenis.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een drager is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant wel doorgeven. Wanneer twee dragers worden gecombineerd, kan een deel van de nakomelingen twee kopieën erven en het aangedane genotype krijgen. Deze test geeft specifiek informatie over de PCYT2 c.4A>G-variant.