Progressieve retina-atrofie / PAP-PRA1 (CNGB1-gerelateerd) - Papillon / Phalène

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CNGB1-variant c.2387_2389delinsCTAGCTAC bij de Papillon en Phalène. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie, PRA, erfelijke netvliesdegeneratie en PAP-PRA1, PRA-CNGB1 en Papillon/Phalène-type progressieve retina-atrofie.

Progressieve retina-atrofie is een erfelijke oogaandoening waarbij fotoreceptorcellen in het netvlies geleidelijk achteruitgaan. Vaak merken eigenaren eerst slechter zicht in schemer of donker op, waarna ook het zicht overdag kan verminderen. De geteste delins veroorzaakt een frameshift en vroeg stopcodon in CNGB1, een kanaaleiwit dat belangrijk is voor fotoreceptorfunctie.

Wat betekent deze aandoening?

Bij PAP-PRA1 is vooral de staafjesfunctie aangetast, waardoor slecht zicht in schemer of donker vaak als eerste opvalt. De aandoening verloopt doorgaans langzaam; honden kunnen nog lang functioneel zicht behouden, maar er kunnen progressieve netvliesveranderingen en uiteindelijk zichtverlies ontstaan.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is nuttig omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn en de eerste oogklachten vaak pas later zichtbaar worden. Door vóór fokbeslissingen te testen, kunnen fokkers vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden onderscheiden en combinaties plannen die geen aangedane pups voortbrengen.

• Fokselectie: voorkom onbedoelde drager-dragercombinaties en behoud waardevolle lijnen met duidelijke genetische informatie.
• Transparantie: geef pupkopers en mede-fokkers heldere informatie over de geteste PRA-variant.
• Gezondheidsplanning: herken honden met twee kopieën tijdig, zodat oogcontrole en opvolging beter gepland kunnen worden.

Deze variant verklaart een groot deel, maar niet alle PRA-gevallen in Papillon en Phalène. De test blijft daardoor zeer nuttig voor gerichte fokselectie, terwijl fokkers alert blijven voor andere mogelijke PRA-oorzaken.