Progressieve retina-atrofie / MERTK-PRA (MERTK-gerelateerd) - Zweedse Vallhund

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de MERTK-variant LINE-1 insertion bij de Zweedse Vallhund. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie, PRA, erfelijke netvliesdegeneratie en MERTK-PRA, IRD-MERTK, retinopathie en Zweedse-Vallhund-type progressieve retina-atrofie.

Progressieve retina-atrofie is een erfelijke oogaandoening waarbij fotoreceptorcellen in het netvlies geleidelijk achteruitgaan. Vaak merken eigenaren eerst slechter zicht in schemer of donker op, waarna ook het zicht overdag kan verminderen. De geteste intronische LINE-1-insertie beïnvloedt de regulatie van MERTK en is sterk gekoppeld aan deze erfelijke retinopathie.

Wat betekent deze aandoening?

Deze vorm kan sterk variëren in leeftijd van begin en ernst. Oogafwijkingen kunnen al jong worden vastgesteld, terwijl duidelijk zichtverlies vaak later optreedt. Beschreven tekenen zijn roodbruine tapetale verkleuring, dunner wordend netvlies, nachtblindheid, verlies van dagzicht in latere fasen en uiteindelijk blindheid bij een deel van de honden.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is nuttig omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn en de eerste oogklachten vaak pas later zichtbaar worden. Door vóór fokbeslissingen te testen, kunnen fokkers vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden onderscheiden en combinaties plannen die geen aangedane pups voortbrengen.

• Fokselectie: voorkom onbedoelde drager-dragercombinaties en behoud waardevolle lijnen met duidelijke genetische informatie.
• Transparantie: geef pupkopers en mede-fokkers heldere informatie over de geteste PRA-variant.
• Gezondheidsplanning: herken honden met twee kopieën tijdig, zodat oogcontrole en opvolging beter gepland kunnen worden.

De test helpt bij een ras waarin klinische ernst en leeftijd van begin sterk wisselen, zodat fokkers niet hoeven te wachten op oogafwijkingen voordat ze genetische combinaties plannen.