Progressieve retina-atrofie / JPH2-PRA (JPH2-gerelateerd) - Shih Tzu

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de JPH2-variant c.452T>G bij de Shih Tzu. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie, PRA, erfelijke netvliesdegeneratie en JPH2-PRA, IRD-JPH2 en Shih-Tzu-type progressieve retina-atrofie.

Progressieve retina-atrofie is een erfelijke oogaandoening waarbij fotoreceptorcellen in het netvlies geleidelijk achteruitgaan. Vaak merken eigenaren eerst slechter zicht in schemer of donker op, waarna ook het zicht overdag kan verminderen. De geteste nonsensevariant veroorzaakt een vroeg stopcodon in JPH2, een gen dat betrokken is bij calciumregulatie en celarchitectuur in zenuwachtige weefsels.

Wat betekent deze aandoening?

Deze vorm wordt vooral beschreven als later beginnende netvliesdegeneratie. Aangedane honden kunnen tussen ongeveer 5 en 9 jaar zichtklachten ontwikkelen, met hyperreflectiviteit van het tapetum, pigmentveranderingen, atrofie van de oogzenuw en progressief verlies van zicht.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is nuttig omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn en de eerste oogklachten vaak pas later zichtbaar worden. Door vóór fokbeslissingen te testen, kunnen fokkers vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden onderscheiden en combinaties plannen die geen aangedane pups voortbrengen.

• Fokselectie: voorkom onbedoelde drager-dragercombinaties en behoud waardevolle lijnen met duidelijke genetische informatie.
• Transparantie: geef pupkopers en mede-fokkers heldere informatie over de geteste PRA-variant.
• Gezondheidsplanning: herken honden met twee kopieën tijdig, zodat oogcontrole en opvolging beter gepland kunnen worden.

Voor Shih Tzu-fokkers maakt de test het mogelijk om een erfelijke oogaandoening die pas later duidelijk wordt, al vóór inzet in de fok genetisch te beheren.