Progressieve retina-atrofie / IFT122-PRA (IFT122-gerelateerd) - Lappen-herdershond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de IFT122-variant c.3176G>A bij de Lappen-herdershond. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie, PRA, erfelijke netvliesdegeneratie en IFT122-PRA, PRA-IFT122 en een Lappen-herdershond-type van progressieve retina-atrofie.

Progressieve retina-atrofie is een erfelijke oogaandoening waarbij fotoreceptorcellen in het netvlies geleidelijk achteruitgaan. Vaak merken eigenaren eerst slechter zicht in schemer of donker op, waarna ook het zicht overdag kan verminderen. De geteste missensevariant verstoort een eiwit dat betrokken is bij transportprocessen in fotoreceptoren.

Wat betekent deze aandoening?

Bij aangedane honden vallen vooral langzaam toenemende nachtblindheid, diffuse hyperreflectiviteit van het tapetum en vernauwing van retinale bloedvaten op. Veel honden worden pas op volwassen of oudere leeftijd duidelijk aangedaan; de progressie kan traag verlopen, maar uiteindelijk kan ernstig zichtverlies of blindheid ontstaan.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is nuttig omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn en de eerste oogklachten vaak pas later zichtbaar worden. Door vóór fokbeslissingen te testen, kunnen fokkers vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden onderscheiden en combinaties plannen die geen aangedane pups voortbrengen.

• Fokselectie: voorkom onbedoelde drager-dragercombinaties en behoud waardevolle lijnen met duidelijke genetische informatie.
• Transparantie: geef pupkopers en mede-fokkers heldere informatie over de geteste PRA-variant.
• Gezondheidsplanning: herken honden met twee kopieën tijdig, zodat oogcontrole en opvolging beter gepland kunnen worden.

Omdat deze vorm vaak laat zichtbaar wordt, helpt de DNA-uitslag om fokkeuzes al vroeg te sturen en families met verhoogd risico beter op te volgen.