Progressieve retina-atrofie / GTPBP2-PRA (GTPBP2-gerelateerd) - Hond

Over GTPBP2-PRA

Progressieve retina-atrofie of PRA is een groep erfelijke netvliesaandoeningen waarbij het zicht geleidelijk achteruitgaat door degeneratie van fotoreceptorcellen. Deze analyse focust op GTPBP2-PRA, ook bekend als GTPBP2-gerelateerde progressieve retina-atrofie of GTPBP2-related progressive retinal atrophy.

Deze vorm is beschreven bij Labrador Retrievers en kan al op jonge leeftijd zichtproblemen geven. Typische verschijnselen passen binnen PRA: verminderd zicht, moeite met bewegende objecten of oriënteren, afwijkingen bij oogonderzoek en uiteindelijk progressieve blindheid. Een klinisch oogonderzoek blijft belangrijk om de actuele oogstatus te beoordelen.

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test detecteert de GTPBP2-deletie c.1607_1609del. De variant veroorzaakt een kleine deletie in het coderende deel van het gen en is gekoppeld aan een niet-syndromale vorm van progressieve retina-atrofie bij de Labrador Retriever.

Overerving en interpretatie

GTPBP2-PRA erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en is meestal klinisch vrij voor deze specifieke vorm. Twee kopieën passen bij genetische aanleg voor GTPBP2-gerelateerde PRA.

Praktisch nut van deze test

De uitslag ondersteunt fokselectie, helpt dragers te herkennen en kan voorkomen dat twee dragers onbedoeld gecombineerd worden. Voor jonge honden of lijnen waarin PRA voorkomt, kan de test extra duidelijkheid geven naast oogonderzoek. Een vrij resultaat voor deze variant sluit andere genetische of niet-genetische oorzaken van zichtproblemen niet uit.