Progressieve retina-atrofie / GR-PRA2 (TTC8-gerelateerd) - Hond

Over GR-PRA2

Progressieve retina-atrofie of PRA is een verzamelnaam voor erfelijke netvliesaandoeningen die geleidelijk verlies van zicht veroorzaken. Deze analyse focust op GR-PRA2, ook bekend als Golden Retriever PRA 2, Golden Retriever progressive retinal atrophy 2 en TTC8-gerelateerde progressieve retina-atrofie.

Bij deze vorm van PRA treedt bilaterale en progressieve degeneratie van het netvlies op. Klinische tekenen worden vaak pas op volwassen leeftijd opgemerkt, met verminderd zicht, onzekerheid in donkere omstandigheden en uiteindelijk ernstige visuele beperking of blindheid. Bij Golden Retrievers kunnen meerdere genetische vormen van PRA voorkomen, waardoor een gerichte test per variant belangrijk blijft.

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test detecteert de TTC8-deletie c.669delA. Deze frameshiftvariant beïnvloedt het TTC8-eiwit, dat betrokken is bij de normale functie van fotoreceptorcellen in het netvlies. TTC8 wordt ook aangeduid als BBS8 in de context van Bardet-Biedl-syndroom bij de mens.

Overerving en interpretatie

GR-PRA2 erft autosomaal recessief over. Eén kopie betekent dragerschap; twee kopieën passen bij genetische aanleg voor deze specifieke TTC8-gerelateerde PRA-vorm. Omdat PRA bij retrievers genetisch heterogeen kan zijn, verklaart deze test alleen de geteste GR-PRA2-variant.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt fokkers om dragers te herkennen en risicocombinaties te vermijden. Voor dierenartsen en eigenaren kan de test nuttige genetische context bieden bij oogonderzoek, vooral wanneer er sprake is van progressief zichtverlies of wanneer PRA binnen de foklijn relevant is.