Progressieve retina-atrofie / GR-PRA1 (SLC4A3-gerelateerd) - Golden Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC4A3-variant c.2601_2602insC bij de Golden Retriever. Het ziektebeeld wordt benoemd als Golden Retriever PRA1 / GR-PRA1 / PRA-SLC4A3 / progressieve retina-atrofie. De test maakt duidelijk of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een groep erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptorcellen geleidelijk hun functie verliezen. Bij deze variant ligt de oorzaak in het SLC4A3-gen, waardoor het risico op een herkenbare, rasgebonden PRA-vorm gericht kan worden vastgesteld.

Wat betekent dit ziektebeeld?

GR-PRA1 is een erfelijke netvliesdegeneratie bij de Golden Retriever. Klinisch worden vooral nachtblindheid en verlies van perifeer zicht beschreven, waarna de aandoening verder kan evolueren naar ernstiger gezichtsverlies.

De eerste signalen zijn vaak subtiel: minder goed zien in schemer of donker, onzeker bewegen in onbekende ruimtes, moeite met obstakels of later ook verlies van dagzicht. Een DNA-test brengt de erfelijke aanleg in kaart nog vóór uiterlijke klachten of vóór een fokcombinatie wordt gekozen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. De uitslag geeft een blijvende genetische status voor de geteste variant.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/insC - één kopie van de geteste variant aangetoond.
• insC/insC - twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor Golden Retriever-fokkers is deze test praktisch omdat dragers gezond kunnen lijken maar samen aangedane pups kunnen krijgen. De uitslag ondersteunt gerichte partnerkeuze en helpt GR-PRA1 binnen lijnen actief te beheren.

• Helpt fokkers om erfelijke ooggezondheid doelgericht in selectie en combinatieplanning mee te nemen.
• Maakt verborgen dragers of genetisch positieve honden zichtbaar voordat ze worden ingezet voor de fok.
• Verkleint het risico op pups met een voorspelbare erfelijke PRA-aanleg.
• Geeft eigenaren en fokkers duidelijke informatie voor familieonderzoek, lijnbeheer en opvolging van ooggezondheid.
• Ondersteunt transparante communicatie bij verkoop, aankoop en selectie van fokdieren.