Progressieve retina-atrofie / gPRA (CCDC66-gerelateerd) - Schapendoes

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CCDC66-variant c.521_522insA bij de Schapendoes. Het ziektebeeld wordt benoemd als generalized PRA / gPRA / gPRA-SPD / EOPRA / PRA-CCDC66. De test maakt duidelijk of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een groep erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptorcellen geleidelijk hun functie verliezen. Bij deze variant ligt de oorzaak in het CCDC66-gen, waardoor het risico op een herkenbare, rasgebonden PRA-vorm gericht kan worden vastgesteld.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij Schapendoes-honden met gPRA lijken jonge dieren vaak normaal. De aandoening ontwikkelt zich meestal tussen ongeveer 2 en 5 jaar, begint met nachtblindheid en problemen met aanpassen aan schemerlicht, en kan daarna ook het dagzicht aantasten.

De eerste signalen zijn vaak subtiel: minder goed zien in schemer of donker, onzeker bewegen in onbekende ruimtes, moeite met obstakels of later ook verlies van dagzicht. Een DNA-test brengt de erfelijke aanleg in kaart nog vóór uiterlijke klachten of vóór een fokcombinatie wordt gekozen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. De uitslag geeft een blijvende genetische status voor de geteste variant.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/insA - één kopie van de geteste variant aangetoond.
• insA/insA - twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt vooral om klinisch gezonde dragers te herkennen voordat zij voor de fok worden gebruikt. Daardoor kunnen fokkers Schapendoes-lijnen behouden en tegelijk combinaties vermijden die pups met gPRA kunnen voortbrengen.

• Helpt fokkers om erfelijke ooggezondheid doelgericht in selectie en combinatieplanning mee te nemen.
• Maakt verborgen dragers of genetisch positieve honden zichtbaar voordat ze worden ingezet voor de fok.
• Verkleint het risico op pups met een voorspelbare erfelijke PRA-aanleg.
• Geeft eigenaren en fokkers duidelijke informatie voor familieonderzoek, lijnbeheer en opvolging van ooggezondheid.
• Ondersteunt transparante communicatie bij verkoop, aankoop en selectie van fokdieren.