Progressieve retina-atrofie / erd-PRA (STK38L-gerelateerd) - Noorse Elandhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de STK38L-variant SINE insertion in exon 4 bij de Noorse Elandhond. Het ziektebeeld wordt benoemd als vroege retina-degeneratie / ERD / erd-PRA / PRA-STK38L. De test maakt duidelijk of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een groep erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptorcellen geleidelijk hun functie verliezen. Bij deze variant ligt de oorzaak in het STK38L-gen, waardoor het risico op een herkenbare, rasgebonden PRA-vorm gericht kan worden vastgesteld.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Deze vorm begint zeer vroeg. Verminderd nachtzicht, algemene slechtziendheid en snelle netvliesdegeneratie kunnen al in de eerste levensweken tot maanden zichtbaar worden, waarna ernstig zichtverlies op jonge leeftijd kan ontstaan.

De eerste signalen zijn vaak subtiel: minder goed zien in schemer of donker, onzeker bewegen in onbekende ruimtes, moeite met obstakels of later ook verlies van dagzicht. Een DNA-test brengt de erfelijke aanleg in kaart nog vóór uiterlijke klachten of vóór een fokcombinatie wordt gekozen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. De uitslag geeft een blijvende genetische status voor de geteste variant.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/ins - één kopie van de geteste variant aangetoond.
• ins/ins - twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Deze test is waardevol omdat erd-PRA al jong kan optreden. De uitslag helpt fokkers om risicocombinaties vóór een nest te vermijden en geeft eigenaren bij jonge honden duidelijke informatie wanneer vroeg zichtverlies in de lijn voorkomt.

• Helpt fokkers om erfelijke ooggezondheid doelgericht in selectie en combinatieplanning mee te nemen.
• Maakt verborgen dragers of genetisch positieve honden zichtbaar voordat ze worden ingezet voor de fok.
• Verkleint het risico op pups met een voorspelbare erfelijke PRA-aanleg.
• Geeft eigenaren en fokkers duidelijke informatie voor familieonderzoek, lijnbeheer en opvolging van ooggezondheid.
• Ondersteunt transparante communicatie bij verkoop, aankoop en selectie van fokdieren.