Progressieve retina-atrofie / eo-PRA (PDE6B-gerelateerd) - Spaanse Waterhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PDE6B-deletie c.2218-2223del voor progressieve retina-atrofie / early-onset PRA / eo-PRA bij de Spaanse Waterhond. De variant ligt in het PDE6B-gen, dat belangrijk is voor de functie van staafjes in het netvlies.

Wat betekent dit ziektebeeld?

PRA is een groep erfelijke netvliesaandoeningen waarbij de lichtgevoelige cellen in het oog geleidelijk verloren gaan. Bij deze vroeg optredende vorm kunnen honden al op jonge leeftijd zichtproblemen ontwikkelen. Nachtblindheid en moeite met oriënteren in schemer of onbekende omgeving vallen vaak eerst op; later neemt ook het dagzicht af.

Bij aangedane Spaanse Waterhonden kan het verlies van zicht al duidelijk zijn vóór volwassen leeftijd. Oogonderzoek kan tekenen tonen die passen bij progressieve netvliesdegeneratie, zoals vaatvernauwing en verhoogde reflectie van het tapetum. Omdat er meerdere PRA-vormen bij honden bestaan, geeft deze test specifiek duidelijkheid over de geteste PDE6B-variant.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën van de geteste deletie zijn genetisch aangedaan; dragers hebben één kopie en kunnen de variant doorgeven.

• N/N - de geteste deletie is niet aangetoond.
• N/del - één kopie is aangetoond; de hond is drager.
• del/del - twee kopieën zijn aangetoond; dit veroorzaakt de geteste eo-PRA-aanleg.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers van Spaanse Waterhonden is deze test praktisch omdat een drager uiterlijk gezond kan zijn, maar de variant wel kan doorgeven. Door ouderdieren te testen kunnen combinaties worden gekozen die geen genetisch aangedane pups opleveren.

• Helpt dragers vroeg en betrouwbaar te herkennen.
• Voorkomt onverwachte combinaties tussen twee dragers.
• Ondersteunt selectie op ooggezondheid zonder gezonde dragers onnodig uit lijnen te verwijderen.
• Geeft pupkopers en eigenaren duidelijke informatie over erfelijke PRA-status.
• Helpt om eo-PRA te onderscheiden van andere erfelijke netvliesproblemen bij het ras.