Progressieve retina-atrofie / Dominant PRA (RHO-gerelateerd) - Bullmastiff / Engelse Mastiff

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RHO-variant c.11C>G bij de Bullmastiff / Engelse Mastiff. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / D-PRA / Dominant PRA / ADPRA. De test maakt duidelijk of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een groep erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptorcellen geleidelijk hun functie verliezen. Bij deze variant ligt de oorzaak in het RHO-gen, waardoor het risico op een herkenbare, rasgebonden PRA-vorm gericht kan worden vastgesteld.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij deze dominante PRA-vorm kunnen honden aanvankelijk normaal lijken, waarna het zicht geleidelijk achteruitgaat. Nachtzicht en herstel na fel licht kunnen verstoord raken, en bij genetisch positieve honden kan het gezichtsverlies op volwassen leeftijd duidelijk worden. Twee kopieën kunnen ernstiger uitpakken dan één kopie.

De eerste signalen zijn vaak subtiel: minder goed zien in schemer of donker, onzeker bewegen in onbekende ruimtes, moeite met obstakels of later ook verlies van dagzicht. Een DNA-test brengt de erfelijke aanleg in kaart nog vóór uiterlijke klachten of vóór een fokcombinatie wordt gekozen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. De uitslag geeft een blijvende genetische status voor de geteste variant.

• C/C - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• C/G - één kopie van de geteste variant aangetoond.
• G/G - twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Omdat deze PRA-vorm dominant is, is één kopie al voldoende om het geteste erfelijke risico zichtbaar te maken. Dat maakt de uitslag bijzonder praktisch voor fokkers: genetisch positieve honden kunnen tijdig worden herkend, ook wanneer ze nog geen duidelijke oogklachten tonen.

• Helpt fokkers om erfelijke ooggezondheid doelgericht in selectie en combinatieplanning mee te nemen.
• Maakt verborgen dragers of genetisch positieve honden zichtbaar voordat ze worden ingezet voor de fok.
• Verkleint het risico op pups met een voorspelbare erfelijke PRA-aanleg.
• Geeft eigenaren en fokkers duidelijke informatie voor familieonderzoek, lijnbeheer en opvolging van ooggezondheid.
• Ondersteunt transparante communicatie bij verkoop, aankoop en selectie van fokdieren.