Progressieve retina-atrofie / crd4-PRA / cord1 (RPGRIP1-gerelateerd) - Teckel / Engelse Springer Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RPGRIP1-variant c.142_143ins bij de Teckel en Engelse Springer Spaniel. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / crd4-PRA / cord1 en staat ook bekend als cord1, crd4, PRA-crd4, RPGRIP1-CRD en cone-rod dystrophy type 4. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Het RPGRIP1-gen is betrokken bij de normale werking van fotoreceptorcellen in het netvlies. De geteste variant is een belangrijke genetische factor voor deze vorm van erfelijke netvliesdegeneratie en kan leiden tot progressief verlies van zicht.

Wat betekent deze aandoening?

Deze vorm heeft een variabele leeftijd van aanvang en ernst. De RPGRIP1-variant is belangrijk, maar de MAP9-status en andere modifiers kunnen bepalen of problemen vroeg of juist later zichtbaar worden.

Bij progressieve retina-atrofie en kegel-staafdystrofie worden de lichtgevoelige cellen in het netvlies geleidelijk minder functioneel. Daardoor kunnen honden moeite krijgen met zien in schemer of fel licht, minder goed bewegende objecten volgen, onhandiger worden of uiteindelijk ernstig slechtziend of blind worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het aangedane genotype.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/var - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• var/var - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test waardevol omdat dragers uiterlijk normaal kunnen zijn. De uitslag maakt het mogelijk om combinaties gericht te plannen, dragers verantwoord in de populatie te beheren en het risico op pups met erfelijke netvliesdegeneratie sterk te verminderen.

Deze losse RPGRIP1-test is nuttig wanneer men de belangrijkste crd4-PRA/cord1-variant wil screenen. Voor de meest volledige risico-inschatting kan aanvullende MAP9-interpretatie belangrijk zijn.