Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Paneltest met RPGRIP1 c.142_143ins en MAP9 c.75+181_1378-215del voor crd4-PRA / cord1 bij Teckel en Engelse Springer Spaniel.
Overzicht
Deze genetische paneltest combineert twee deelanalyses voor progressieve retina-atrofie / crd4-PRA / cord1 bij Teckel, Dwergteckel en Engelse Springer Spaniel. De test beoordeelt de RPGRIP1 c.142_143ins-variant en de MAP9 c.75+181_1378-215del-modifier.
crd4-PRA, vroeger vaak cord1-PRA genoemd, is een erfelijke vorm van netvliesdegeneratie waarbij zowel kegeltjes als staafjes betrokken kunnen zijn. Daardoor kan zowel dagzicht als nachtzicht achteruitgaan.
Bij deze vorm is de genetische achtergrond complexer dan bij veel klassieke enkelvoudige recessieve testen. De RPGRIP1-variant is de belangrijkste geteste variant, maar honden met alleen deze variant kunnen sterk verschillen in leeftijd van aanvang en ernst. De MAP9-deletie werkt als modifier: ze veroorzaakt PRA niet op zichzelf, maar kan het ontstaan en de progressie versnellen wanneer ze samen voorkomt met de RPGRIP1-variant.
Aangedane honden kunnen geleidelijk slechter zien, moeite krijgen met bewegende objecten, onzekerder worden en nachtblindheid of dagblindheid ontwikkelen. Bij combinaties van RPGRIP1 en MAP9 kunnen signalen al zeer vroeg zichtbaar worden, terwijl andere honden pas later duidelijke problemen ontwikkelen.
Voor fokkers is deze paneltest nuttiger dan een losse variant wanneer men de crd4-PRA-risico-inschatting zo volledig mogelijk wil maken. De combinatie van beide uitslagen helpt om dragers, honden met twee kopieën van RPGRIP1 en honden met extra MAP9-modifierbelasting van elkaar te onderscheiden.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende deelanalyses:
Allelcombinaties en interpretaties
Bemonstering en insturen
Referenties
