Progressieve retina-atrofie / crd1-PRA (PDE6B-gerelateerd) - American Staffordshire Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PDE6B-variant c.2404_2406del bij de American Staffordshire Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / crd1-PRA en staat ook bekend als crd1, crd1-PRA, kegel-staafdystrofie type 1 en cone-rod dystrophy 1. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Het PDE6B-gen is betrokken bij de normale werking van fotoreceptorcellen in het netvlies. De geteste variant veroorzaakt deze vorm van erfelijke netvliesdegeneratie en kan leiden tot progressief verlies van zicht.

Wat betekent deze aandoening?

Bij crd1-PRA treedt vroeg en ernstig functieverlies van kegeltjes op, gevolgd door progressieve aantasting van staafjes. Aangedane honden kunnen binnen het eerste levensjaar ernstige visuele beperkingen ontwikkelen.

Bij progressieve retina-atrofie en kegel-staafdystrofie worden de lichtgevoelige cellen in het netvlies geleidelijk minder functioneel. Daardoor kunnen honden moeite krijgen met zien in schemer of fel licht, minder goed bewegende objecten volgen, onhandiger worden of uiteindelijk ernstig slechtziend of blind worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het aangedane genotype.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/var - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• var/var - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test waardevol omdat dragers uiterlijk normaal kunnen zijn. De uitslag maakt het mogelijk om combinaties gericht te plannen, dragers verantwoord in de populatie te beheren en het risico op pups met erfelijke netvliesdegeneratie sterk te verminderen.

Voor eigenaren geeft de test extra duidelijkheid wanneer jonge honden visuele problemen vertonen; voor fokkers helpt de uitslag om dragers gericht te herkennen voordat ze in fokcombinaties worden gebruikt.