Progressieve retina-atrofie / crd-PRA (NPHP4-gerelateerd) - Teckel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NPHP4-variant c.479_526+130del bij de Teckel. Het ziektebeeld wordt benoemd als progressieve retina-atrofie / crd-PRA en staat ook bekend als CRD^SWHD, crd-PRA, crd, NPHP4-gerelateerde kegel-staafdystrofie en progressieve retina-atrofie. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Het NPHP4-gen is betrokken bij de normale werking van fotoreceptorcellen in het netvlies. De geteste variant veroorzaakt deze vorm van erfelijke netvliesdegeneratie en kan leiden tot progressief verlies van zicht.

Wat betekent deze aandoening?

Bij deze Teckel-variant worden fotoreceptorcellen in het netvlies progressief aangetast. Nachtzicht en dagzicht kunnen afnemen en de ernst kan toenemen naarmate het netvlies verder degenereert.

Bij progressieve retina-atrofie en kegel-staafdystrofie worden de lichtgevoelige cellen in het netvlies geleidelijk minder functioneel. Daardoor kunnen honden moeite krijgen met zien in schemer of fel licht, minder goed bewegende objecten volgen, onhandiger worden of uiteindelijk ernstig slechtziend of blind worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het aangedane genotype.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/var - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• var/var - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test waardevol omdat dragers uiterlijk normaal kunnen zijn. De uitslag maakt het mogelijk om combinaties gericht te plannen, dragers verantwoord in de populatie te beheren en het risico op pups met erfelijke netvliesdegeneratie sterk te verminderen.

De test is vooral relevant voor Teckelvariëteiten waarin deze deletie is beschreven en helpt fokkers om recessieve risicocombinaties te vermijden.