Progressieve retina-atrofie / BBS2-PRA (BBS2-gerelateerd) - Shetland Sheepdog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de c.1222G>C-variant voor progressieve retina-atrofie / BBS2-PRA bij de Shetland Sheepdog. PRA is een verzamelnaam voor erfelijke netvliesaandoeningen waarbij fotoreceptoren geleidelijk achteruitgaan.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane Shelties krijgen meestal volwassen-onset PRA met verminderd nachtzicht en later dagzicht. Bij deze syndromische vorm kunnen ook een opvallende neusvorm, golvende vacht en tandafwijkingen voorkomen.

BBS2 is een ciliopathiegen; de variant verstoort ciliafunctie die belangrijk is voor retina en andere weefsels. De test is nuttig naast CNGA1-PRA omdat Shetland Sheepdogs meerdere erfelijke oogafwijkingen kunnen hebben.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden hebben twee normale kopieën. Dragers hebben één kopie van de variant en kunnen die doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het genotype dat deze PRA-vorm veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers dragers herkennen voordat twee dragers gecombineerd worden.
• Maakt gerichte fokplanning mogelijk zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verliezen.
• Geeft kopers en eigenaren duidelijke informatie over het genetische risico in een ras of lijn.
• Ondersteunt vroegtijdige voorbereiding wanneer een hond genetisch risico loopt op progressief zichtverlies.
• Helpt onderscheid maken tussen deze PRA-variant en andere erfelijke oogaandoeningen binnen hetzelfde ras.

Deze test is vooral waardevol wanneer het ras meerdere erfelijke oogproblemen kent: de uitslag benoemt precies de geteste variant en maakt fokadvies concreter.