Cerebellaire ataxie / Finnish Hound Ataxia / FHA (SEL1L-gerelateerd) - Finse Brak

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SEL1L c.1972T>C-variant bij de Finse Brak. De aandoening wordt beschreven als progressieve early-onset cerebellaire ataxie, ook bekend als Cerebellaire Ataxie, CA of Finnish Hound Ataxia / FHA.

Wat betekent dit voor de hond?

Bij deze aandoening ontstaat progressieve neurodegeneratie in het cerebellum, het hersendeel dat evenwicht en motorische coördinatie aanstuurt. Aangedane pups kunnen al rond jonge leeftijd ongecoördineerd bewegen, tremoren vertonen, achterblijven in groei en snel toenemende problemen met gang en balans ontwikkelen. MRI en weefselonderzoek beschrijven krimp van het cerebellum en verlies van Purkinje-cellen.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden onderscheiden vóór een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties te vermijden en zo het risico op aangedane pups sterk te reduceren.
• Bij jonge Finse Brakken met tremoren, ataxie of achterblijvende groei ondersteunt de test een gerichte genetische verklaring.
• De test geeft duidelijke informatie voor fokselectie, verkoopcommunicatie en behoud van gezonde lijnen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. T/T betekent vrij, T/C betekent drager en C/C veroorzaakt het genetische beeld van SEL1L-gerelateerde progressieve early-onset cerebellaire ataxie.