Primaire immunodeficiëntie met MAC-gevoeligheid (CARD9-gerelateerd) - Dwergschnauzer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CARD9 c.493_495del-deletie bij de Dwergschnauzer. Het ziektebeeld wordt beter benoemd als CARD9-gerelateerde primaire immunodeficiëntie, MAC-gevoeligheid, gevoeligheid voor Mycobacterium avium complex en erfelijke afweerstoornis bij de Dwergschnauzer.

CARD9 speelt een centrale rol in afweersignalering. De c.493_495del-deletie verwijdert een aminozuur uit het CARD9-eiwit en verstoort een immuunroute die nodig is om bepaalde infecties onder controle te houden.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Mycobacterium avium complex bestaat uit bacteriën die in de omgeving voorkomen en waar gezonde honden meestal goed tegen bestand zijn. Honden met de CARD9-gerelateerde immunodeficiëntie kunnen daarentegen een ernstige, systemische infectie ontwikkelen. Beschreven klachten zijn onder meer koorts, lusteloosheid, vermageren, diarree, vergrote lymfeklieren, vergrote lever of milt, bloedarmoede en kreupelheid. De aandoening is daardoor geen gewone infectietest, maar een erfelijke gevoeligheidstest voor een belangrijke afweerstoornis.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de CARD9-deletie veroorzaken de geteste immunodeficiëntie. Dragers hebben één kopie, zijn zelf doorgaans niet aangedaan, maar kunnen de variant doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (N/N): de geteste CARD9-deletie is niet aangetoond.
• Drager (N/del): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (del/del): twee kopieën veroorzaken de CARD9-gerelateerde immunodeficiëntie met ernstige MAC-gevoeligheid.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt verborgen dragers zichtbaar in Dwergschnauzerlijnen.
• Fokkers kunnen drager-dragercombinaties vermijden en zo pups met deze immunodeficiëntie voorkomen.
• Bij familiegeschiedenis van MAC-infecties geeft de uitslag directe informatie voor lijnbeheer.
• Voor jonge honden geeft de test al vóór fokinzet duidelijkheid over vrije, drager- of aangedane status.
• Een positieve uitslag met twee kopieën maakt duidelijk dat het om een genetische afweerstoornis gaat, niet alleen om blootstelling aan een omgevingsbacterie.

Door deze test als immunodeficiëntieanalyse te gebruiken, wordt de praktische betekenis voor fokkers en dierenartsen duidelijker: het gaat om het voorkomen van een erfelijke afweerstoornis die ernstige MAC-infecties mogelijk maakt.