Primaire immunodeficiëntie type 2 / PIPS2 (CARMIL2-gerelateerd) - Cavalier King Charles Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CARMIL2-variant c.871C>T bij de Cavalier King Charles Spaniel. Het ziektebeeld wordt benoemd als primaire immunodeficiëntie type 2, PIPS2, CARMIL2-gerelateerde primaire immunodeficiëntie en erfelijke afweerstoornis.

CARMIL2 is belangrijk voor normale signaalroutes in immuuncellen. De geteste variant introduceert een vroeg stopcodon in het eiwit, waardoor honden met twee kopieën onvoldoende afweerfunctie kunnen ontwikkelen.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane honden kunnen gevoelig zijn voor ernstige of terugkerende infecties. Beschreven problemen omvatten onder meer longontstekingen, infecties met Pneumocystis of Bordetella, aanhoudende luchtwegklachten, huidproblemen, maag-darmklachten en onvoldoende immuunreacties op gewone ziekteverwekkers.

Praktisch nut van deze test

De test is nuttig voor fokkers die deze variant in hun lijnen willen beheren en voor eigenaren of dierenartsen die erfelijke afweerproblemen beter willen duiden. Omdat dragers meestal geen duidelijke klachten tonen, geeft DNA-onderzoek informatie die met uiterlijk of algemene gezondheid niet betrouwbaar zichtbaar is.

• Vrij: de hond draagt de geteste CARMIL2-variant niet.
• Drager: de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Genetisch aangedaan: de hond draagt twee kopieën en ontwikkelt CARMIL2-gerelateerde PIPS2.

De uitslag helpt bij gerichte fokselectie, transparante communicatie met pupkopers en een betere interpretatie wanneer jonge Cavaliers ongewoon vaak of ernstig infecties krijgen.