Primaire hyperoxalurie / PH1 (AGXT-gerelateerd) - Coton de Tuléar

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de AGXT-variant c.304G>A bij de Coton de Tuléar. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als primaire hyperoxalurie type 1, PH1, familiale oxalaatnefropathie en Oxalosis I.

Het AGXT-gen codeert voor alanine-glyoxylaat-aminotransferase, een leverenzym dat helpt voorkomen dat glyoxylaat wordt omgezet in te veel oxalaat. Honden met twee kopieën van de geteste variant vormen te veel oxalaat, waardoor calciumoxalaatkristallen vooral de nieren en urinewegen kunnen beschadigen.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane pups kunnen al op jonge leeftijd ernstige klachten ontwikkelen, zoals buikpijn, braken, verminderde groei, veel drinken en plassen, bloed in de urine, urinewegobstructie, nierstenen of acuut nierfalen. Het ziekteverloop kan snel ernstig worden en heeft daarom grote impact op gezondheid en fokplanning.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze DNA-test bijzonder waardevol omdat dragers zelf meestal gezond ogen. Door vóór het fokken te testen kunnen combinaties tussen twee dragers worden vermeden en kan een drager gericht met een vrije hond gecombineerd worden.

• Vrij: de hond draagt de geteste variant niet en geeft deze variant niet door.
• Drager: de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven zonder zelf door deze ene kopie ziek te worden.
• Genetisch aangedaan: de hond draagt twee kopieën en ontwikkelt primaire hyperoxalurie door deze variant.

De uitslag maakt selectie transparanter voor fokkers, kopers en dierenartsen en helpt om ernstige, vroege nierproblemen door deze bekende variant doelgericht uit foklijnen te weren.