Primaire hyperoxalurie II / PH2 / Oxalosis II (GRHPR-gerelateerd) - Kat

Primaire hyperoxalurie II bij katten

Deze genetische test onderzoekt de GRHPR-splicevariant c.507-1G>A die primaire hyperoxalurie type II veroorzaakt. De aandoening wordt ook PH2, Oxalosis II of GRHPR-deficiëntie genoemd. Door verminderde glyoxylaat-reductase/hydroxypyruvaat-reductase-activiteit ontstaat een overmaat aan oxalaat, dat als calciumoxalaatkristallen in de nieren kan neerslaan.

Ziektebeeld en herkenning

Aangedane kittens ontwikkelen vaak op jonge leeftijd nier- en urinewegproblemen. Mogelijke signalen zijn acuut nierfalen, pijnlijke of afwijkende nieren, urinestenen, bloed in de urine, zwakte, uitdroging en soms neurologische of spiergerelateerde klachten.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt duidelijk of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste GRHPR-variant.
• Fokkers kunnen dragercombinaties vermijden en risico op aangedane kittens sterk beperken.
• De uitslag ondersteunt gerichte selectie bij rassen en lijnen waarin PH2 voorkomt.

PH2 erft autosomaal recessief over: één kopie betekent dragerschap, twee kopieën veroorzaken primaire hyperoxalurie II.