Primair congenitaal glaucoom / PCG (LTBP2-gerelateerd) - Siamees

Primair congenitaal glaucoom bij Siamese katten

Deze genetische test onderzoekt de LTBP2-duplicatie c.1449_1452dup die primair congenitaal glaucoom veroorzaakt. De aandoening wordt ook PCG, primair glaucoom 3 of glaucoom 3, primary congenital genoemd. Door een frameshift in LTBP2 wordt de normale ontwikkeling van de afvoerstructuren in het voorste oogsegment verstoord.

Ziektebeeld en herkenning

Aangedane kittens kunnen al vroeg verhoogde oogdruk, vergrote ogen en schade aan de oogzenuw ontwikkelen. De aandoening is belangrijk voor Siamese en verwante lijnen omdat twee kopieën van de variant het ziektebeeld veroorzaken.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag onderscheidt vrije katten, dragers en genetisch aangedane katten.
• Fokkers kunnen dragercombinaties vermijden en risicovolle combinaties gericht voorkomen.
• Het resultaat helpt om oogproblemen binnen verwante lijnen sneller genetisch te duiden.

PCG erft autosomaal recessief over: één kopie betekent dragerschap, twee kopieën veroorzaken primair congenitaal glaucoom.