Primaire ciliaire dyskinesie / PCD (STK36-gerelateerd) - Australian Shepherd

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de STK36-variant c.2868-1G>A bij de Australian Shepherd. Het ziektebeeld wordt benoemd als primaire ciliaire dyskinesie, Primary Ciliary Dyskinesia, PCD en in oudere of algemene context soms als immotiele-ciliasyndroom. De uitslag toont of de hond geen, een of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Het STK36-gen is belangrijk voor de normale opbouw en functie van beweeglijke trilharen. Deze trilharen helpen onder meer om slijm, stof en bacteriën uit de luchtwegen te verplaatsen. Wanneer deze functie verstoord is, kan de natuurlijke reiniging van neus, luchtpijp en bronchiën onvoldoende werken.

Wat betekent PCD?

PCD is een erfelijke ciliopathie waarbij trilharen minder goed bewegen of afwijkend zijn opgebouwd. Aangedane honden kunnen al op jonge leeftijd terugkerende luchtwegproblemen ontwikkelen, zoals niezen, neusvloei, geelgroene neusuitvloeiing, hoesten, bronchitis of longontstekingen. Klachten kunnen tijdelijk verbeteren na behandeling, maar keren vaak terug omdat de onderliggende trilhaarfunctie genetisch verstoord is.

Trilharen spelen ook een rol in andere organen, waaronder het voortplantingsstelsel. Daarom kan PCD naast luchtwegproblemen ook relevant zijn voor vruchtbaarheid en fokplanning. Deze test beoordeelt specifiek de STK36-variant die bij de Australian Shepherd is beschreven.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de geteste variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf klinisch gezond, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën van de variant heeft het genetische risicogenotype dat PCD veroorzaakt.

• GG - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• GA - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• AA - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test vooral nuttig omdat dragers er normaal uit kunnen zien. Zonder DNA-test kan een drager ongemerkt in de fokkerij blijven en kan een combinatie van twee dragers pups met PCD opleveren. De uitslag helpt om combinaties te plannen, dragers gericht te beheren en het risico op aangedane pups sterk te verminderen zonder waardevolle lijnen onnodig uit te sluiten.

Voor eigenaren en dierenartsen geeft de test duidelijkheid wanneer een Australian Shepherd herhaaldelijk luchtwegklachten vertoont vanaf jonge leeftijd. Een genetische uitslag kan helpen om terugkerende symptomen beter te plaatsen en om familieleden of fokdieren gericht te screenen.