Primaire ciliaire dyskinesie / PCD (CCDC39-gerelateerd) - Old English Sheepdog (Bobtail)

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CCDC39 c.286C>T-variant voor primaire ciliaire dyskinesie bij de Old English Sheepdog (Bobtail). De aandoening wordt ook benoemd als PCD, primary ciliary dyskinesia, erfelijke trilharenstoornis en in oudere context soms als immotile cilia syndrome. Wanneer een omgekeerde ligging van organen aanwezig is, wordt ook de term Kartagener-syndroom gebruikt.

PCD tast de beweeglijke trilharen aan. Deze microscopische structuren helpen normaal om slijm, stof en ziektekiemen uit de luchtwegen te verwijderen en spelen ook een rol in de voortplanting. Als de trilharen niet goed bewegen, kan slijm blijven zitten en ontstaat er een groter risico op terugkerende luchtwegproblemen, neusvloei, hoesten, bronchopneumonie en verminderde vruchtbaarheid. Bij de Old English Sheepdog/Bobtail worden tekenen vaak al in de eerste dagen of weken gezien en kan situs inversus deel uitmaken van het PCD-beeld.

Praktisch nut van deze test

• Fokselectie: de test maakt duidelijk welke dieren vrij, drager of genetisch aangedaan zijn voor de geteste PCD-variant.
• Combinaties plannen: fokkers kunnen vermijden dat twee dragers gecombineerd worden, waardoor het risico op aangedane pups sterk wordt beperkt.
• Vroege duidelijkheid: bij een rasgebonden risico geeft de DNA-uitslag al vóór klinische problemen duidelijkheid over de erfelijke status.
• Gerichte opvolging: bij een aangedaan genotype kan de hond sneller passend worden opgevolgd bij luchtwegklachten, vruchtbaarheidsvragen of jonge pups met terugkerende infecties.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij voor de geteste variant. Een drager heeft één normale kopie en één variantkopie en ontwikkelt zelf doorgaans geen PCD door deze variant, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën van de variant heeft het genotype dat deze rasgebonden PCD-vorm veroorzaakt.