Prekallikrein-deficiëntie / Fletcher factor-deficiëntie (KLKB1-gerelateerd) - Shih Tzu

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de KLKB1 c.988T>A-variant voor prekallikrein-deficiëntie / Fletcher factor-deficiëntie bij de Shih Tzu. KLKB1 codeert voor plasma-prekallikrein, een eiwit dat samenwerkt met factor XI en factor XII in de intrinsieke stollingsroute.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Prekallikrein-deficiëntie beïnvloedt de contactfase van de bloedstolling en kan vooral opvallen door een verlengde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) bij laboratoriumonderzoek. De aandoening wordt ook Fletcher factor-deficiëntie, PK-deficiëntie of KLKB1-gerelateerde prekallikrein-deficiëntie genoemd. Veel honden vertonen weinig tot geen spontane bloedingsklachten, maar de genetische status is nuttig bij fokplanning en bij interpretatie van afwijkende stollingsresultaten.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en kunnen de variant doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het genotype dat prekallikrein-deficiëntie veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers dragers herkennen en drager-dragercombinaties vermijden.
• Geeft waardevolle context wanneer een hond een verlengde aPTT heeft bij stollingsonderzoek.
• Maakt onderscheid tussen erfelijke prekallikrein-deficiëntie en andere oorzaken van afwijkende stollingstesten.
• Ondersteunt zorgvuldige planning bij lijnen waarin stollingsfactorafwijkingen voorkomen.
• Legt de variantstatus duidelijk vast voor fokadvies, verkoopinformatie en toekomstige combinaties.