Polysaccharide Storage Myopathy / PSSM1 (GYS1-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de GYS1 c.926G>A-variant bij het paard. De aandoening wordt benoemd als Polysaccharide Storage Myopathy type 1, PSSM1, PSSM type 1, equine rhabdomyolysis syndrome, exertional rhabdomyolysis en tying-up.

Wat betekent dit voor het paard?

GYS1 codeert voor glycogeensynthase in spierweefsel. De PSSM1-variant verhoogt de activiteit van dit enzym en veroorzaakt abnormale opstapeling van glycogeen in skeletspieren. Paarden met de variant kunnen spierpijn, stijfheid, zweten, tegenzin om te bewegen, spiertrillingen, zwakte of inspanningsgebonden spierafbraak ontwikkelen.

Eén kopie kan al klachten veroorzaken; paarden met twee kopieën kunnen sterker aangedaan zijn. De variant verklaart PSSM type 1, maar niet alle vormen van abnormale glycogeenopslag of alle spierproblemen bij paarden.

Praktisch nut van deze test

• De test toont of het paard geen, één of twee kopieën van de PSSM1-variant draagt.
• De uitslag ondersteunt fokselectie, risicobeheer en gerichte interpretatie bij spierklachten.
• Bij positieve paarden helpt de uitslag om training, voeding en management doelgerichter te plannen.

Overerving

PSSM1 erft autosomaal onvolledig dominant over. Een paard met één kopie kan PSSM1 ontwikkelen en geeft de variant aan ongeveer de helft van de nakomelingen door; een paard met twee kopieën geeft de variant aan alle nakomelingen door.