Polyneuropathie / LPN1 (ARHGEF10-gerelateerd) - Leonberger en Sint-bernard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ARHGEF10 c.1955_1958+6delCACGGTGAGC-variant voor polyneuropathie / LPN1 bij Leonberger en Sint-bernard. ARHGEF10 speelt een rol in zenuwontwikkeling en axonale functie; de geteste deletie verstoort de normale splicing.

Wat betekent dit ziektebeeld?

LPN1 is een ernstige, progressieve polyneuropathie waarbij perifere zenuwen onvoldoende functioneren. Honden kunnen verminderde inspanningstolerantie, hoge of afwijkende gang, spierverlies in de achterhand, zwakte, lage spiertonus, verminderde reflexen en soms larynxparalyse met luidruchtige ademhaling ontwikkelen. De aandoening wordt ook beschreven als inherited polyneuropathy, ILPN, Leonberger polyneuropathie type 1 en Charcot-Marie-Tooth-achtig ziektebeeld.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers zijn klinisch meestal niet aangedaan maar kunnen de variant doorgeven. Twee kopieën veroorzaken de geteste LPN1-vorm.

Praktisch nut van deze test

• Maakt veilige combinaties mogelijk bij rassen waarin LPN1 voorkomt.
• Helpt voorkomen dat twee dragers onbedoeld samen worden ingezet.
• Geeft duidelijkheid bij lijnen met polyneuropathie, larynxparalyse of jonge honden met loopproblemen.
• Behoudt gezonde dragers bruikbaar in de fokkerij wanneer ze met vrije partners worden gecombineerd.
• Maakt genetische status zichtbaar voor koper, fokker, rasvereniging en langetermijnselectie.