Polycysteuze nierziekte / PKD (PKD1-gerelateerd) - Bull Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PKD1 c.9559G>A-variant voor polycysteuze nierziekte, ook bekend als PKD, autosomaal dominante polycysteuze nierziekte, Bull Terrier PKD of BTPKD. PKD1 codeert voor polycystine-1, een eiwit dat belangrijk is voor normale structuur en signaalfunctie van nierbuisjes. De geteste variant verandert het PKD1-eiwit en veroorzaakt de Bull Terrier-vorm van PKD.

Wat betekent PKD voor de hond?

Bij PKD ontstaan met vocht gevulde cysten in beide nieren. Deze cysten kunnen in de loop van het leven groter worden en gezond nierweefsel verdringen. Daardoor kan de nierfunctie geleidelijk afnemen. Bij Bull Terriers kan het ziektebeeld samengaan met proteïnurie, bloed of ontstekingscellen in urine, hoge bloeddruk, verminderde conditie, meer drinken en plassen, braken, lusteloosheid en uiteindelijk chronische nierproblemen. Omdat het verloop langzaam kan zijn, is genetische informatie vooral nuttig voordat klinische tekenen duidelijk worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de geteste variant is voldoende om het genetische PKD-risico te veroorzaken. Een positief resultaat is daarom direct relevant voor fokselectie en gezondheidsplanning.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Positief heterozygoot: één kopie is aanwezig; dit veroorzaakt genetische aanleg voor PKD en kan worden doorgegeven.
• Positief homozygoot: twee kopieën zijn aanwezig; dit is eveneens een positief genetisch resultaat en moet zeer zorgvuldig worden meegenomen in fokbeslissingen.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers maakt deze test het mogelijk om PKD-risico vroeg en objectief te herkennen, nog vóór een hond in de fok wordt ingezet. De uitslag helpt om nakomelingen met de variant te vermijden, lijnen gerichter te selecteren en kopers transparante genetische informatie te geven. Voor dierenartsen en eigenaren ondersteunt het resultaat gerichte opvolging van niergezondheid bij genetisch positieve honden.