POAG / PLL primair glaucoom en lensluxatie (ADAMTS17-gerelateerd) - Chinese Shar-Pei

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ADAMTS17-variant c.3069_3074del bij de Chinese Shar-Pei. Het ziektebeeld wordt benoemd als primair openhoekglaucoom / POAG en primaire lensluxatie / PLL, primary open-angle glaucoma en erfelijk glaucoom. Bij POAG blijft de kamerhoek van het oog anatomisch open, maar de afvoer van kamerwater werkt onvoldoende. Daardoor stijgt de oogdruk geleidelijk en ontstaat schade aan netvlies en oogzenuw. Bij de Chinese Shar-Pei kan hetzelfde genetische traject zowel POAG als primaire lensluxatie of een combinatie van beide geven.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Glaucoom is een ernstige oogaandoening waarbij verhoogde oogdruk pijn, roodheid, troebelheid van het hoornvlies, vergrote ogen en progressief verlies van zicht kan veroorzaken. Omdat de eerste veranderingen subtiel kunnen zijn, wordt erfelijk glaucoom vaak pas opgemerkt wanneer er al duidelijke oogschade aanwezig is. Een DNA-test maakt het mogelijk om het genetische risico al vóór het ontstaan van zichtbare klachten in kaart te brengen.

• Vrij: de hond draagt de geteste variant niet.
• Drager: de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven aan nakomelingen.
• Aangedaan: twee kopieën veroorzaken het geteste erfelijke oogrisico in dit ras.

Praktisch nut van deze test

Deze analyse is vooral waardevol voor fokkers die ooggezondheid actief willen meenemen in hun selectie. De uitslag helpt om dragers betrouwbaar te herkennen, risicocombinaties te vermijden en waardevolle bloedlijnen verantwoord te blijven gebruiken zonder onnodig dieren uit te sluiten. Voor eigenaren geeft het resultaat duidelijke genetische informatie die helpt bij gerichte opvolging van de ogen en bij het beter begrijpen van familie- of lijngebonden risico.

• Ondersteunt gerichte fokplanning bij Chinese Shar-Pei.
• Helpt combinaties vermijden waarbij pups twee kopieën van de variant kunnen erven.
• Maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en honden met het aangedane genotype.
• Geeft nuttige context bij oogonderzoek, familiegeschiedenis en selectie van fokdieren.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een drager is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant wel doorgeven. Wanneer twee dragers worden gecombineerd, kan een deel van de nakomelingen twee kopieën erven en daardoor het erfelijke glaucoomrisico ontwikkelen. De uiteindelijke leeftijd waarop klachten zichtbaar worden en de ernst van oogschade kunnen verschillen per hond, maar het DNA-resultaat geeft een directe en blijvende indicatie van de geteste erfelijke aanleg.