Hypofysaire dwerggroei / Herder-type (LHX3-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de LHX3 intron 5 7 bp [GTGTTTT] repeat deletion-variant bij de hond. Het ziektebeeld wordt benoemd als hypofysaire dwerggroei, hypopituitarisme-dwerggroei, gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie, combined pituitary hormone deficiency of CPHD. Het betrokken gen is belangrijk voor de normale ontwikkeling en functie van de hypofyse, de klier die onder andere groeihormoon, schildklierstimulerend hormoon, prolactine en gonadotrofines aanstuurt.

Wat betekent hypofysaire dwerggroei?

Aangedane pups groeien aanvankelijk soms normaal, maar blijven vanaf jonge leeftijd duidelijk achter op nestgenoten. Ze kunnen proportioneel klein blijven, hun puppyvacht behouden, onvoldoende dekharen ontwikkelen, symmetrisch haarverlies krijgen en huidproblemen ontwikkelen. Door het tekort aan meerdere hormonen kan de aandoening verder gaan dan alleen klein formaat: groei, vacht, stofwisseling, vruchtbaarheid en algemene conditie kunnen beïnvloed worden.

Overerving en resultaat

Deze vorm erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie van de variant en zijn meestal zelf normaal, maar kunnen de variant doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het aangedane genetische resultaat voor de geteste vorm van hypofysaire dwerggroei. De test maakt dragers zichtbaar voordat twee dragers onbewust gecombineerd worden.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is dit een directe beslissingshulp: de uitslag laat zien welke dieren vrij, drager of genetisch aangedaan zijn en voorkomt dat een ernstige hormonale groeistoornis onverwacht in een nest verschijnt. Voor eigenaren en dierenartsen helpt de uitslag om achterblijvende groei, vachtafwijkingen of familierisico genetisch te duiden en om verwante dieren doelgericht te testen.

Uitslag in het kort

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aanwezig en kan worden doorgegeven.
• Aangedaan genetisch resultaat: twee kopieën veroorzaken de geteste autosomaal recessieve vorm van hypofysaire dwerggroei.