Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor hypofysaire dwerggroei bij de Karelische Berenhond, met analyse van de POU1F1 c.605-3C>A-variant.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de POU1F1 c.605-3C>A-variant bij de Karelische Berenhond. Het ziektebeeld wordt benoemd als hypofysaire dwerggroei, hypopituitarisme-dwerggroei, gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie, combined pituitary hormone deficiency of CPHD. Het betrokken gen is belangrijk voor de normale ontwikkeling en functie van de hypofyse, de klier die onder andere groeihormoon, schildklierstimulerend hormoon, prolactine en gonadotrofines aanstuurt.
Aangedane pups groeien aanvankelijk soms normaal, maar blijven vanaf jonge leeftijd duidelijk achter op nestgenoten. Ze kunnen proportioneel klein blijven, hun puppyvacht behouden, onvoldoende dekharen ontwikkelen, symmetrisch haarverlies krijgen en huidproblemen ontwikkelen. Door het tekort aan meerdere hormonen kan de aandoening verder gaan dan alleen klein formaat: groei, vacht, stofwisseling, vruchtbaarheid en algemene conditie kunnen beïnvloed worden.
Deze vorm erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie van de variant en zijn meestal zelf normaal, maar kunnen de variant doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het aangedane genetische resultaat voor de geteste vorm van hypofysaire dwerggroei. De test maakt dragers zichtbaar voordat twee dragers onbewust gecombineerd worden.
Voor fokkers is dit een directe beslissingshulp: de uitslag laat zien welke dieren vrij, drager of genetisch aangedaan zijn en voorkomt dat een ernstige hormonale groeistoornis onverwacht in een nest verschijnt. Voor eigenaren en dierenartsen helpt de uitslag om achterblijvende groei, vachtafwijkingen of familierisico genetisch te duiden en om verwante dieren doelgericht te testen.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Bemonstering en insturen
Referenties
