Persistent Müllerian duct syndrome / PMDS (AMHR2-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de AMHR2 c.262C>T-variant voor Persistent Müllerian duct syndrome, ook bekend als PMDS, persisterend Müller-gangsyndroom of AMHR2-gerelateerde PMDS. AMHR2 codeert voor de receptor die tijdens de mannelijke embryonale ontwikkeling nodig is om de Müller-gangen te laten verdwijnen. Wanneer deze signaalroute niet goed werkt, kunnen genetisch mannelijke honden naast hun mannelijke voortplantingsorganen ook baarmoederachtig weefsel of andere vrouwelijke afgeleide structuren ontwikkelen.

Wat betekent PMDS voor de hond?

PMDS is vooral belangrijk omdat aangedane reuen uiterlijk vaak normaal mannelijk lijken. Een deel van de reuen heeft niet-ingedaalde testikels, maar andere dieren kunnen pas later opvallen door vruchtbaarheidsvragen, voortplantingsproblemen of complicaties van achtergebleven Müller-structuren. De aandoening kan samengaan met cryptorchidie, een verhoogd risico op problemen in niet-ingedaalde testikels en ontstekingen van achtergebleven baarmoederachtig weefsel.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief en geslachtsbeperkt over. Reuen met twee kopieën van de variant ontwikkelen de PMDS-aanleg. Honden met één kopie zijn drager en kunnen de variant ongemerkt doorgeven. Teven tonen het PMDS-beeld niet, maar kunnen de variant wel doorgeven aan nakomelingen.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aanwezig; de hond kan de variant doorgeven.
• Aangedaan genotype: twee kopieën zijn aanwezig; bij genetisch mannelijke honden veroorzaakt dit PMDS.

Praktisch nut van deze test

Deze test is waardevol voor fokkers omdat dragers en uiterlijk normale dieren zonder DNA-test moeilijk te herkennen zijn. De uitslag helpt om risicocombinaties te vermijden, nakomelingen correct te plannen en lijnen met bekende Schnauzer-achtergrond verantwoord te beheren. Voor dierenartsen en eigenaren geeft de test extra duidelijkheid wanneer een reu cryptorchidie, voortplantingsafwijkingen of onverwachte interne vrouwelijke structuren vertoont.