Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de complexe KRT16 c.[1147_1148delinsCGGA;1165del]-variant die FNEPPK1 / erfelijke voetzoolhyperkeratose bij de Bordeauxdog veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de KRT16 c.[1147_1148delinsCGGA;1165del]-variant bij Bordeauxdog / Dogue de Bordeaux. Het ziektebeeld wordt aangeduid als erfelijke digitale hyperkeratose, hereditary footpad hyperkeratosis, HFH, palmoplantaire hyperkeratose, digitale hyperkeratose, focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie-1 en FNEPPK1. Hyperkeratose betekent dat de huid te veel keratine vormt, vooral op de voetzolen waar druk en wrijving hoog zijn.
Aangedane honden ontwikkelen verdikte, harde en pijnlijke voetzolen. De zoolkussens kunnen droog worden, hoornachtige uitgroeiingen vormen en diepe scheuren krijgen. Die kloven maken lopen pijnlijker en vergroten de kans op secundaire infecties. Bij jonge honden kan dit snel opvallen doordat zij minder graag op harde of ongelijke ondergrond lopen, kreupel worden of regelmatig verzorging van de voetzolen nodig hebben.
Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het genetische ziektebeeld voor deze variant.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij / normaal genotype (N/N)
De geteste KRT16-variant is niet aangetoond. Deze hond ontwikkelt Palmoplantaire keratodermie / FNEPPK1 niet door deze variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager (N/c.[1147_1148delinsCGGA;1165del])
De hond draagt één kopie van de geteste KRT16-variant. Dragers zijn doorgaans klinisch vrij, maar kunnen de variant doorgeven; combineer bij voorkeur met een vrije partner.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan genotype (c.[1147_1148delinsCGGA;1165del]/c.[1147_1148delinsCGGA;1165del])
De hond heeft twee kopieën van de geteste KRT16-variant. Dit genotype veroorzaakt Palmoplantaire keratodermie / FNEPPK1 bij de relevante rassen en is belangrijk voor fokselectie en praktische opvolging.
Bemonstering en insturen





Referenties