P2RY12-bloedingsstoornis / bloedplaatjesstoornis (P2RY12-gerelateerd) - Grote Zwitserse Sennenhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de P2RY12-variant c.516_518del bij de Grote Zwitserse Sennenhond. Het ziektebeeld wordt benoemd als P2RY12-bloedingsstoornis / bloedplaatjesstoornis, P2RY12 receptor platelet disorder, ADP-responsstoornis en postoperatieve bloedingsneiging.

De geteste P2RY12-deletie verwijdert drie basen in het ADP-receptor-gen van bloedplaatjes en verstoort daardoor de normale bloedplaatjesactivatie.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane honden lijken vaak normaal in het dagelijks leven, maar kunnen bij trauma, operaties of ingrepen overmatig en mogelijk ernstig bloeden doordat bloedplaatjes onvoldoende reageren op ADP.

Voor fokkers en eigenaren is dit type DNA-test vooral waardevol omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. Zonder DNA-uitslag kunnen twee dragers onbedoeld gecombineerd worden, waardoor pups met een ernstige aandoening geboren kunnen worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet, een drager heeft één kopie en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De test geeft vroege zekerheid vóór verkoop, inzet als fokdier of combinatieplanning.
• Dragers kunnen verantwoord in de fok blijven wanneer ze met vrije partners gecombineerd worden, zodat genetische variatie behouden blijft.
• Voor dit ziektebeeld is de uitslag ook nuttig om het bloedingsrisico rond ingrepen en trauma beter te herkennen binnen de rascontext.