Osteogenesis imperfecta type III / brozebottenziekte (COL1A1-gerelateerd) - Golden Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COL1A1 c.1276G>C-variant bij de Golden Retriever. Het ziektebeeld wordt benoemd als osteogenesis imperfecta, OI, brozebottenziekte en een collageen-gerelateerde skeletaandoening.

COL1A1 is betrokken bij type-I-collageen. Dit collageen geeft stevigheid aan botten, tanden en bindweefsel. Een verstoring kan ervoor zorgen dat botten en tanden al op jonge leeftijd veel te kwetsbaar zijn.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Osteogenesis imperfecta veroorzaakt broze botten en vaak ook afwijkende tanden. Aangedane pups kunnen gemakkelijk fracturen oplopen, soms na beperkte belasting of normaal spel. Ook verminderde groei, afwijkende botdichtheid, dunwandige of verkleurde melktanden, pijn en stijf bewegen kunnen voorkomen.

De ernst verschilt per variant en ras. Bij ernstige vormen kunnen klachten al in de eerste levensweken of maanden zichtbaar worden. Een DNA-uitslag legt de variantstatus vast voordat een hond in de fokkerij wordt ingezet.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de COL1A1 c.1276G>C-variant is voldoende voor een genetisch positieve uitslag.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (GG): de geteste COL1A1-variant is niet aangetoond.
• Genetisch positief (GC): één kopie is aangetoond en geeft een genetisch positieve uitslag.
• Genetisch positief (CC): twee kopieën zijn ongebruikelijk, maar betekenen dat de hond genetisch positief is voor de geteste variant.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of de hond vrij, genetisch positief of drager is voor de geteste variant.
• Helpt fokkers risicocombinaties vermijden en pups met ernstige bot- en tandfragiliteit voorkomen.
• Geeft zekerheid bij jonge honden die uiterlijk nog normaal kunnen lijken, maar later in een fokprogramma terechtkomen.
• Ondersteunt lijnbeheer wanneer fracturen, broze tanden, lage botdichtheid of OI in verwante dieren voorkomen.
• Maakt communicatie met mede-fokkers en pupkopers concreter doordat de variantstatus objectief vastligt.

Voor fokselectie is deze test waardevol omdat osteogenesis imperfecta grote impact kan hebben op welzijn, mobiliteit en levenskwaliteit.