Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor CREB3L1 c.370_371delTG, een recessieve variant die osteogenesis imperfecta of broze bottenziekte bij katten veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de CREB3L1-variant c.370_371delTG. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als osteogenesis imperfecta, OI, broze bottenziekte, fragiele botten en tanden. Aangedane kittens kunnen zwakke en breekbare botten ontwikkelen, met groeiachterstand, gebogen ledematen, afwijkende gang, breuken en complicaties door skeletvervorming. Ook tanden kunnen kwetsbaar zijn.
De uitslag maakt duidelijk of een kat vrij, drager of aangedaan is voor deze CREB3L1-variant. Dat helpt fokkers om dragercombinaties te vermijden en kittens met ernstige botfragiliteit te voorkomen. Bij een kat met botproblemen kan de test een gerichte genetische verklaring geven.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij
De geteste CREB3L1-variant is niet aangetoond. Deze kat is vrij voor deze specifieke variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager
Deze kat heeft één kopie van de geteste CREB3L1-variant. De kat is drager en kan de variant doorgeven, maar ontwikkelt zelf doorgaans geen OI door deze recessieve variant.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste CREB3L1-variant. Dit genotype veroorzaakt CREB3L1-gerelateerde osteogenesis imperfecta met ernstige botfragiliteit.
Bemonstering en insturen





Referenties