DNA- en genetische testen
Prijs/test
Incl. btw

48.4

Excl. BTW

40

Osteogenesis imperfecta / Broze bottenziekte (CREB3L1-gerelateerd) - Kat

Genetische test voor CREB3L1 c.370_371delTG, een recessieve variant die osteogenesis imperfecta of broze bottenziekte bij katten veroorzaakt.

Doorlooptijd
10 werkdagen
testMethode
Sequencing
Testcode
PVT-C5C4863BB40B
Diersoort(en)
Kat
Matrices
Bloed, Bloed (EDTA), Bloed (Heparine), Swab, Weefsel

Overzicht

Osteogenesis imperfecta bij katten

Deze genetische test onderzoekt de CREB3L1-variant c.370_371delTG. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als osteogenesis imperfecta, OI, broze bottenziekte, fragiele botten en tanden. Aangedane kittens kunnen zwakke en breekbare botten ontwikkelen, met groeiachterstand, gebogen ledematen, afwijkende gang, breuken en complicaties door skeletvervorming. Ook tanden kunnen kwetsbaar zijn.

Wat wordt getest?

  • Het gen: CREB3L1.
  • De variant: c.370_371delTG.
  • De overerving: autosomaal recessief.
  • Het toepassingsgebied: katten van alle rassen; de beschreven casus betrof een Japanse huiskat.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt duidelijk of een kat vrij, drager of aangedaan is voor deze CREB3L1-variant. Dat helpt fokkers om dragercombinaties te vermijden en kittens met ernstige botfragiliteit te voorkomen. Bij een kat met botproblemen kan de test een gerichte genetische verklaring geven.

Inbegrepen deelanalyses

Deze analyse omvat de volgende subanalyse:

  • Osteogenesis imperfecta / Broze bottenziekte (CREB3L1)

Allelcombinaties en interpretaties

Bemonstering en insturen

Referenties