Osteochondromatosis / multiple osteochondromen (EXT2-gerelateerd) - American Staffordshire Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de EXT2 c.924C>A-variant bij de American Staffordshire Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als osteochondromatosis, multiple osteochondromen, erfelijke exostosen, kraakbenige exostosen, diaphyseale aclasie en erfelijke vervormende chondrodysplasie.

EXT2 speelt een rol in de normale ontwikkeling van kraakbeen en bot. De geteste variant veroorzaakt een vroegtijdig stopcodon, waardoor de normale regulatie van bot- en kraakbeengroei verstoord kan raken.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Osteochondromatosis is een skeletaandoening waarbij tijdens de groei meerdere kraakbeen-bedekte botuitsteeksels kunnen ontstaan. Deze uitsteeksels worden osteochondromen of exostosen genoemd en kunnen voorkomen op lange botten, ribben en wervels.

Aangedane honden kunnen pijn, kreupelheid, verminderde beweging, neurologische drukklachten, zwakte van de achterhand of verlamming ontwikkelen. De ernst hangt af van plaats, grootte en groei van de botuitsteeksels.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de EXT2 c.924C>A-variant is voldoende voor een genetisch positieve uitslag.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (CC): de geteste EXT2-variant is niet aangetoond.
• Genetisch positief (CA): één kopie is aangetoond en geeft een genetisch positieve uitslag.
• Genetisch positief (AA): twee kopieën zijn ongebruikelijk, maar betekenen dat de hond genetisch positief is voor de geteste variant.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of de bekende EXT2-variant aanwezig is bij een hond uit een relevante lijn.
• Helpt fokkers voorkomen dat een bewezen dominante skeletvariant verder in een lijn wordt gebruikt.
• Ondersteunt interpretatie wanneer jonge honden botuitsteeksels, kreupelheid of neurologische drukklachten ontwikkelen.
• Geeft concrete informatie voor combinatieplanning, verwantschapsonderzoek en communicatie met pupkopers.
• Maakt onderscheid tussen deze bekende EXT2-variant en andere oorzaken van bot- of kraakbeenafwijkingen.

Voor fokbeleid is deze test vooral nuttig omdat een dominante variant niet verborgen mag blijven in selectie van fokdieren.