Osteochondrodysplasie / Scottish Fold (TRPV4-gerelateerd) - Kat

Osteochondrodysplasie bij Scottish Fold-katten

Deze genetische test onderzoekt de TRPV4-variant c.1024G>T. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als osteochondrodysplasie, Scottish Fold osteochondrodysplasia, SFOCD, Scottish Fold osteodystrofie, gevouwen oren. De variant veroorzaakt de karakteristieke gevouwen oorvorm, maar beïnvloedt ook de ontwikkeling van kraakbeen en bot. Katten kunnen verdikte of stijve staarten, misvormde tenen, kreupelheid, pijn en progressieve artrose ontwikkelen. Twee kopieën geven doorgaans een veel ernstiger beeld dan één kopie.

Wat wordt getest?

• Het gen: TRPV4.
• De variant: c.1024G>T.
• De overerving: autosomaal onvolledig dominant.
• Het toepassingsgebied: Scottish Fold en brononderbouwde fold-lijnen.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt duidelijk of de kat geen, één of twee kopieën van de TRPV4-variant draagt. Dat helpt fokkers om fold x fold-combinaties te vermijden, de kans op ernstige skeletproblemen te beperken en het oor- en skeletfenotype correct te interpreteren.