Osteochondrodysplasie / OC (SLC13A1-gerelateerd) - Poedel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC13A1 c.99+3353_*56671del-variant bij Miniatuurpoedel en Standaardpoedel. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als osteochondrodysplasie, OC, OCD, skeletdwerggroei en pseudoachondroplastische dysplasie. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Osteochondrodysplasie verstoort de normale ontwikkeling van kraakbeen en bot. Aangedane pups kunnen al jong korte of gebogen ledematen, gespreidde achterpoten, vergrote gewrichten, een afgeplatte borstkas, afwijkende poten, een onderbeet en blijvende mobiliteitsproblemen ontwikkelen. Het SLC13A1-gen codeert voor een sulfaattransporter; sulfaat is nodig voor normale kraakbeenmatrix en botvorming.

Overerving en uitslag

Deze vorm erft autosomaal recessief over. Een hond met twee kopieën van de deletie is genetisch aangedaan. Dragers hebben één kopie, zijn belangrijk voor fokplanning en kunnen de deletie doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• maakt dragers zichtbaar vóór fokcombinaties worden gekozen
• helpt combinaties vermijden waaruit aangedane pups kunnen worden geboren
• ondersteunt gerichte selectie in poedellijnen waarin skeletdwerggroei relevant is
• geeft een duidelijke genetische verklaring bij jonge honden met afwijkende ledematen of beweging