Oculoskeletale dysplasie 2 / retinale dysplasie (COL9A2 1267 bp-deletie) - Samojeed

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COL9A2 1267 bp deletion-variant bij Samojeed. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als oculoskeletale dysplasie, OSD, retinale dysplasie, RD en dwarfism with retinal dysplasia. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

OSD combineert afwijkingen in de skeletontwikkeling met afwijkingen aan het oog. Aangedane honden kunnen korte ledematen, afwijkende botgroei, gewrichtsproblemen en oogafwijkingen zoals retinale dysplasie, netvliesloslating, cataract en verminderd zicht ontwikkelen. Het COL9A2-gen codeert voor type IX-collageen, dat belangrijk is voor kraakbeen, glasvocht en netvliesstructuren.

Overerving en uitslag

Het belangrijkste skeletbeeld erft autosomaal recessief over. Een hond met twee kopieën van de variant wordt als genetisch aangedaan beschouwd. Dragers hebben één kopie en kunnen de variant doorgeven; bij OSD2 kunnen dragers soms milde oogveranderingen vertonen.

Praktisch nut van deze test

• helpt fokkers om dragers vóór een combinatie te herkennen
• verkleint de kans op combinaties waaruit aangedane pups kunnen worden geboren
• geeft genetische duiding bij dwerggroei, retinale dysplasie of vroege oogafwijkingen
• ondersteunt duidelijke communicatie met pupkopers en dierenartsen over risico en fokplanning