Oculair plaveiselcelcarcinoom / SCC-risico (DDB2-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de DDB2 c.1013C>T-risicovariant bij het paard. Het ziektebeeld wordt benoemd als oculair plaveiselcelcarcinoom, ocular squamous cell carcinoma, SCC en oogkanker bij paarden.

Wat betekent dit voor het paard?

DDB2 speelt een rol in herstel van DNA-schade door UV-licht. De c.1013C>T-variant vermindert deze bescherming en verhoogt vooral bij paarden met twee kopieën het risico op oculair SCC. Tumoren ontstaan vaak op of rond het oog, zoals limbus, derde ooglid, oogleden of conjunctiva, en kunnen leiden tot irritatie, afscheiding, zichtproblemen en aantasting van het oog.

Deze test voorspelt geen zekere tumor. UV-blootstelling, pigmentatie en andere factoren blijven belangrijk. De DNA-uitslag helpt wel om paarden met een verhoogd genetisch risico gericht te herkennen.

Praktisch nut van deze test

• De test onderscheidt paarden zonder risicovariant, paarden met één kopie en paarden met twee kopieën.
• Fokkers kunnen combinaties plannen om veulens met twee kopieën van de risicovariant te vermijden.
• Bij paarden met twee kopieën ondersteunt de uitslag gerichte aandacht voor oogcontrole en preventieve bescherming tegen zonlicht.

Overerving

De DDB2-risicovariant werkt als een autosomaal recessieve risicofactor met incomplete penetrantie. Paarden met twee kopieën hebben het hoogste genetische risico; paarden met één kopie kunnen de variant doorgeven.