Occipitoatlantoaxiale malformatie / OAAM (HOXD3-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt een 2,7 kb-deletie nabij HOXD3 bij het paard. Het ziektebeeld wordt benoemd als occipitoatlantoaxiale malformatie, OAAM, atlanto-occipital fusion en aangeboren craniocervicale wervelmalformatie.

Wat betekent dit voor het veulen?

OAAM verstoort de normale ontwikkeling van de overgang tussen schedel, atlas en draaier. Aangedane veulens kunnen al bij de geboorte een afwijkende hoofd- en nekhouding, progressieve ataxie, verminderde nekflexibiliteit, tetraparese of verlamming tonen. Sommige veulens worden doodgeboren of zijn kort na de geboorte ernstig neurologisch beperkt.

Niet elke vorm van OAAM wordt door deze ene deletie verklaard. Deze test is daarom vooral bedoeld om de beschreven HOXD3-regio-deletie binnen Arabische lijnen gericht aan te tonen of uit te sluiten.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt vrije paarden, dragers en veulens met twee kopieën van de geteste deletie te onderscheiden.
• Fokkers kunnen drager-drager combinaties vermijden.
• Bij een veulen met passende klinische tekenen geeft de uitslag gerichte genetische informatie over deze OAAM-vorm.

Overerving

De geteste OAAM-deletie erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en kunnen de deletie doorgeven; veulens met twee kopieën hebben een hoog genetisch risico op de beschreven OAAM-vorm.