Ziekte van Niemann-Pick type C1 / NPC1 (2 varianten) - Kat

Wat test deze analyse?

Deze DNA-analyse onderzoekt twee varianten in het NPC1-gen bij de kat: c.2864G>C en c.1322A>C. De aandoening wordt aangeduid als ziekte van Niemann-Pick type C1, Niemann-Pick C, NPC1, NP-C en lysosomale stapelingsziekte.

Wat betekent deze aandoening?

NPC1 is nodig voor normaal transport van cholesterol en andere vetstoffen in cellen. Aangedane katten stapelen vetachtige stoffen op in lysosomen, waardoor vooral het zenuwstelsel, de lever en andere organen worden belast. Klinisch kan dit leiden tot coördinatiestoornissen, tremoren, ataxie, toevallen, gedragsveranderingen, leverafwijkingen, gewichtsverlies, slechte spierspanning en moeite met eten of slikken.

• Vrij: geen van de geteste variantkopieën aangetoond voor de betreffende deelanalyse.
• Drager: één kopie van een NPC1-variant; de kat kan deze variant doorgeven.
• Aangedaan genetisch resultaat: twee relevante NPC1-variantkopieën veroorzaken Niemann-Pick type C1.

Praktisch nut van deze test

Omdat deze aandoening autosomaal recessief overerft, is dragerdetectie belangrijk voor fokplanning. Dit panel helpt om twee bekende NPC1-varianten tegelijk te controleren, combinaties beter te kiezen en het risico op kittens met deze ernstige neuroviscerale stapelingsziekte sterk te verlagen.